云际闻声，名院、名师、名医汇聚——后疫情时代母胎医学新发展

记2020年第三届国际母胎医学高峰论坛（深圳）、第三届中山胎儿医学高峰论坛拉开线上序幕第一天

金秋十月，群英荟萃，由中山大学附属第一医院、深圳市第二人民医院（深圳大学第一附属医院）、广东省临床医学学会、深圳市医学会妇产科专业委员会联合主办的第三届（2020）国际母胎医学高峰论坛（深圳）、第三届中山胎儿医学高峰论坛、广东省临床医学学会产科学专业委员会年会和深圳市医学会妇产科专业委员会年会于2020年10月30日通过“云端会议”的形式隆开拉开帷幕。本次大会采用线上直播联合现场会议的方式进行，邀请了国内近百名知名专家学者围绕母胎医学、产科危重症进行专题讲座及病例讨论，就产前诊断、产前管理、产科危重症救治等疾病热点、前沿问题进行深入研讨。借此大会为国内妇产科同道们搭建一个多学科、多视角的学术交流平台，为提高广大妇产科同道的临床诊治能力及开拓科学研究思路作出了贡献！

本次大会由中山大学附属第一医院产科王子莲教授以及深圳远东妇产医院产科苏放明教授、深圳市第二人民医院产科赵卫华教授共同担任大会主席，中山大学附属第一医院产科罗艳敏教授、深圳市第二人民医院产科赵卫华教授共同担任执行主席。

首先来自中山大学附属第一医院产科的罗艳敏教授致辞开启线上会议，罗艳敏教授首先对线上与会的各位专家及同道表示了热烈欢迎，介绍了会议丰富多彩的内容和形式，并预祝本次论坛圆满成功。

会议报道

朱军教授：产前超声过度诊断、过度解读与处理现状与对策

中国出生缺陷监测中心/全国妇幼卫生监测办公室主任、四川大学华西第二医院朱军教授先对产前超声技术发展中的薄弱点及产生原因进行分析，提出提高产前超声质量的重要性和必要性，强调正确解读、不过度解读产前超声软指标对临床工作的重要意义。接着就脉络丛囊肿、侧脑室增宽、NT增厚、柠檬颅、鼻骨发育不全、心室回声增强、心室假腱索、房间隔膨出瘤、心包积液、肾盂扩张，胚外体腔、心胸比例大等一系列临床超声报告中的软指标异常的正确解读及处理进行介绍。朱军教授认为，超声软指标不能作为最后诊断，在没有其他指征时进行引产为不正确的临床处理，咨询与产前技术应该同步发展，产科医生要和超声医生多沟通，做好监测随访咨询；同时，汇报展望了基于互联网的产科超声智能化质控技术的开展。

邬玲仟：产前外显子组测序应用咨询

中南大学医学遗传学研究中心、湖南家辉遗传专科医院邬玲仟教授根据ACMG声明和结合自身的经验，介绍外显子组测序技术（WES）在产前诊断中的应用，从产前WES应用的必要性、检测前注意事项、报告报出范围和注意事项、检测后咨询要点等方面提出产前WES检测时要注意适用场景、检测效能、表型驱动、家系检测、检测前遗传咨询、检测周期、母源污染和样本要求。邬教授提出，对已知疾病致病基因建议WES只报告与胎儿表型一致和可能致病变异；对胎儿偶然发现的致病基因中可导致儿童期间中至重度疾病且胎儿影像检测不到的建议报告。建议检测后由遗传学专业人员进行咨询，并提出一系列提高产前WES阳性诊断率的建议。最后，邬教授建议同行们可以采用CNV-seq与WES检测联合使用以提高诊断速度，利于孕期决策和妊娠管理。

余永国：WGS在未确诊遗传病中的临床应用及中国万人基因组计划（OCGP联盟项目）

上海交通大学医学院附属新华医院余永国教授首先提出遗传病现今的诊疗困境，接着介绍高通量测序在CNV检测能力方面与基因芯片相比能达到90%以上一致率，基于WES的CNV算法可以额外诊断约7%的病例，但检测效率也取决于诊断实验室的数据分析能力。全基因组测序（WGS）具有覆盖面广、均一性好、GC含量影响小、目前检出率最高等优势。接着余教授介绍了《临床全基因组测序在儿童未确诊遗传疾病中的专家共识》，同时提出Oriental Clinical Genome Project(OCGP)联盟项目旨在建立大型中国遗传病基因图谱数据库，建立专业中国人群遗传疾病知识库，通过线上线下多中心合作，进一步规范、推广WGS临床的应用。

沈亦平：产前染色体拷贝数变异的遗传咨询

美国哈佛医学院沈亦平教授指出中国临床诊断实验室CNV致病性评估由于各个实验室对指南的理解深度和掌握程度不同，评估的结果并没有很强的一致性。沈教授先对拷贝数分析不同部分内容结合文献和病例进行分析，他强调遗传咨询应该贯彻基因检测始末，并分享了检测前遗传咨询要点——通过咨询讲解让患者了解其优势及局限性、对检测结果抱有合理的期望，而检测后咨询的要点则包括CNV分类、临床预后、外显率、给患者提供时间作决定等等。

蒋宇林：血清学筛查及NIPT的策略选择

北京协和医院蒋宇林教授首先详细介绍产前筛查手段包括早孕期超声、早孕期及中孕期血清学筛查、胎儿游离DNA检测等，并介绍了北京协和医院的联合筛查模式，即早孕期NT+PAPP-A、中孕期三联或四联、进而得到最终的风险，筛查效果优于其他产前筛查模式，达到检出率96%及假阳性率2%。蒋教授就目前NIPT技术产生假阳性、假阴性及失败的原因和检测精准度进行分析，同时指出子痫前期的筛查已经日渐成为标准的产前筛查内容。蒋教授强调，临床医生需多种筛查手段结合，掌握各种筛查技术的优缺点，提供全面客观的检测后咨询。

顾卫红：中文人类表型标准用语（CHPO）应用与更新

中日友好医院运动障碍与神经遗传病研究中心负责人、中文人类表型标准用语联盟（CHPO）总协调人顾卫红教授首先提出因目前国内大部分医疗科研工作者使用的表型描述性词语缺乏统一标准，因此需要将遗传病表型数据标准化。CHPO是一个专业公益项目，迄今由82位专业人士参与CHPO运维和词库更新，已达到1.6万以上个词条，有超过100个机构/项目组申请下载。CHPO通过标准化表型数据，精准连接表型数据与基因数据，将大大提高遗传病数据分析效率。

病例讨论和分享

随后与会专家就产前诊断病例进行热烈的讨论。中山大学附属第一医院产科黄轩教授主持，首先中山大学附属第一医院产科黄林环教授和何志明博士分别分享了胎儿水肿和胎儿生长受限病例，刘喆教授、郑明明教授和杨芳教授进行激烈的讨论，不仅探讨了胎儿水肿和胎儿生长受限的病因，而且总结了胎儿水肿和胎儿生长受限的诊断流程和国内外进展，扩展了产前诊断的思路。其后，中山大学附属第一医院林少宾老师分享了无处寻觅的染色体8q24片段重复病例：在两例心脏畸形胎儿病例中通过脐血CMA检查发现染色体8q24大片段重复、CNV-seq验证，而核型无异常，探讨可能的原因，启发同道们对不明确的产前诊断结果进行探究。中山大学附属第一医院王晔博士分享了DMD基因内重复的病例，从一例未出现临床表型的DMD基因内重复男性病例入手，发现DMD基因重复为易位插入，并进一步探讨DMD发病的机制。尹爱华教授、李东至教授、刘维强教授进行了激烈的讨论和病例点评，思想火花的碰撞，启发了亟需同道们进一步深入探讨的科学研究。

（祝彩霞 林敏欢 许慧琳）